Desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal

Joaquín Dopazo, jefe de grupo de la U715 CIBERER en el Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud, ha coordinado el desarrollo de una técnica que permite detectar con más rapidez y fiabilidad las mutaciones genéticas que ocasionan la atrofia muscular espinal (AME). Esta enfermedad rara afecta a la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario y provoca debilidad progresiva y la disminución gradual de la fuerza y la masa muscular.

CIBER | lunes, 26 de octubre de 2020

Crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española

Este repositorio contribuirá al desarrollo y la aplicación de la medicina personalizada, ya que el conocimiento de la variabilidad genética de la población local es de suma importancia en este ámbito y se ha revelado, además, como un factor determinante para el descubrimiento de nuevas variantes de la enfermedad.

CIBER | miércoles, 7 de octubre de 2020

Investigadores españoles han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. La plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS, se sus siglas en inglés: Collaborative Spanish Variability Server), recoge un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados.

Entrevista a Joaquín Dopazo en el especial de La Brújula Premios Fronteras del Conocimiento

Juan Ramón Lucas entrevista en el especial de La Brújula Premios Fronteras del Conocimiento que otorga la Fundación BBVA a Joaquín Dopazo, director del Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud de Sevilla.

Los antiinflamatorios son prometedores

Este proyecto, 'Machine Learning para combatir enfermedades raras (MLDrugRD)', fue impulsado en 2018 por una Ayuda para Equipos en Big Data de la Fundación BBVA. Ahora, en plena pandemia mundial por el nuevo coronavirus SARS-CoV-2 y su enfermedad asociada, COVID-19, el equipo de Dopazo ha reenfocado su metodología para colaborar en el esfuerzo internacional para dar con tratamientos que reduzcan por un lado la incidencia de contagios y ayuden por el otro a la recuperación de los enfermos más graves y vulnerables.

Apoyamos 6 proyectos de investigación en diagnóstico y tratamiento

Nuestra Fundación tiene como objeto apoyar e impulsar la investigación en enfermedades raras y con este fin en 2015 lanzamos nuestra primera Convocatoria de Ayudas a la Investigación con una dotación de 12.000€.

Desde esta primera edición nuestra convocatoria ha crecido junto al trabajo que se realiza desde el movimiento asociativo de FEDER para impulsar la investigación de ER.

En septiembre de 2019 lanzamos la V edición de esta convocatoria con una dotación de 120.000 €, diez veces más que hace 5 años. Ahora, hacemos pública su resolución de esta convocatoria que ha sido evaluada por el Instituto de Salud Carlos III y que en esta ocasión apoyará a 4 proyectos de investigación con un importe de 25.000 € cada uno.

Un proyecto de investigación coordinado entre el Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud y el Hospital Virgen del Rocío pretende desarrollar un protocolo innovador que permita la secuenciación genómica de las biopsias de los pacientes con cáncer de pulmón, así como su posterior análisis bioinformático con el objetivo de estudiar nuevos biomarcadores para ofrecer un tratamiento más personalizado con un mayor número de opciones terapéuticas a los pacientes.

Jesús Aguirre, consejero de Salud y Familias.

Un proyecto de investigación coordinado entre el Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud y el Hospital Virgen del Rocío pretende desarrollar un protocolo innovador que permita la secuenciación genómica de las biopsias de los pacientes con cáncer de pulmón y su posterior análisis bioinformático con el objetivo de estudiar nuevos biomarcadores para ofrecer un tratamiento más personalizado con un mayor número de opciones terapéuticas a los pacientes.

[ ... ]