Validación de la secuenciación de exomas como herramienta para la decisión de tratamiento en cáncer de pulmón
Financiado por la Consejería de Salud y familias de la Junta de Andalucía (SALUD-201899903315170-TRA)
DESCRIPCIÓN
Este proyecto está concebido para demostrar que la creación de un circuito diagnóstico que incluya la utilización de la secuenciación de exomas (Whole exome sequencing, WES) en el estudio de la biopsia de pacientes con cáncer de pulmón al diagnóstico supone una importante mejora en el estudio de las alteraciones moleculares del tumor en relación al proceso diagnóstico actual. Además, se ha desarrollado una aplicación bioinformática, diseñada para funcionar de forma integrada en el sistema sanitario, que facilita el manejo de los datos genómicos para la recomendación del tratamiento basado en biomarcadores específicos de cáncer de pulmón y permita la recomendación de otros tratamientos basados hallazgos accionables en el perfil mutacional del paciente y en última instancia, sugerir ensayos clínicos en marcha compatibles con alguna alteración genética del paciente, todo en un solo paso evitando así repetidas biopsias al paciente. Además, la generación de una base de datos genómicos de cánceres facilitará la actualización del conocimiento clínico ofreciendo posibles alternativas de tratamiento a pacientes que han agotado sus opciones terapéuticas según aparezcan nuevos fármacos. También facilitará la estratificación de pacientes y la investigación clínica. Dicho software, basado en desarrollos previos por el grupo, permite detectar variantes somáticas y estando conectada con una base de datos de conocimiento desarrollada para este proyecto, con información que relacionen los estatus mutacionales de los genes con recomendaciones de tratamientos, con fármacos y con ensayos clínicos.